Sur LHON

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À propos de LHON

Cette condition a été décrite pour la première en 1871 par l'ophtalmologiste allemand Théodore Leber et il a ensuite été nommé d'après lui . Résultats de perte de la vision de la mort des cellules dans le nerf qui transmet l'information visuelle des yeux au cerveau (le nerf optique ) .

Symptômes

Un flou indolore soudaine et trouble de la vision sont généralement les premiers symptômes de la neuropathie optique héréditaire de Leber ( LHON ) . Ces problèmes de vision peuvent commencer dans un œil ou les deux yeux simultanément . Si la perte de vision commence dans un œil, l'autre œil est généralement affectée au sein de plusieurs semaines ou mois . Au fil du temps , la vision des deux yeux s'aggrave avec une grave perte de netteté (acuité visuelle ) et la vision des couleurs . Cette condition affecte principalement la vision centrale , qui est nécessaire pour des tâches précises telles que la lecture , la conduite et la reconnaissance des visages . La vision périphérique reste généralement intact si la personne concernée peut se promener de façon indépendante. Bien que la vision centrale améliore progressivement dans un petit pourcentage de cas , dans la plupart des cas, la perte de vision est profonde et permanente .

La perte de vision est généralement le seul symptôme de LHON , mais certaines familles présentant des signes et symptômes supplémentaires ont été rapportés. Chez ces personnes , la condition est décrite comme " LHON plus». En plus de la perte de vision , les caractéristiques de LHON ainsi peuvent inclure des troubles du mouvement , des tremblements, et des anomalies des signaux électriques qui contrôlent le rythme cardiaque ( des troubles de la conduction cardiaque ) . Certaines personnes touchées développent des caractéristiques similaires à la sclérose en plaques , qui est un trouble chronique caractérisé par une faiblesse musculaire , une mauvaise coordination , des engourdissements et une variété d'autres problèmes de santé .

Quelle est la fréquence LHON

Il ya environ 1 sur 14 000 personnes affectées au Royaume-Uni . Bien que cette condition commence habituellement dans les années de l'adolescence ou dans la vingtaine de la personne , de rares cas peuvent apparaître dans la petite enfance ou plus tard à l'âge adulte . La situation la plus courante est la vision LHON à affecter les hommes autour de 15-25 ans . Les femmes ont tendance à être affectés à un âge plus avancé , souvent autour de temps de la perte d'estrogène . Pour des raisons inconnues , les hommes sont atteints beaucoup plus souvent que les femmes . Vous avez environ une chance de perdre la vision si vous êtes un homme et une chance de 10 % si vous êtes une femme de 50 % . Les hommes porteurs sont donc exposés à un risque beaucoup plus élevé d'être atteints , et la raison de cette polarisation marquée entre les sexes n'est pas encore clair .

Raison

LHON est une forme héréditaire de la perte de vision . Cet héritage s'applique aux gènes contenus dans l'ADN mitochondrial . Parce que les cellules d'oeufs , mais pas les cellules du sperme , contribuent mitochondries de l'embryon en développement , seules les femelles passent conditions mitochondriales à leurs enfants ( d'héritage maternel ) . Maladies mitochondriales peuvent apparaître à chaque génération d'une famille et peut affecter les hommes et les femmes , mais les pères ne pas passer traits mitochondriales à leurs enfants . LHON est la maladie la plus courante mitochondrial et environ 45 mutations ont été liés à LHON . La plus courante est la mutation 11778 , ce qui représente environ 50 % de tous les cas LHON . Environ 45 % des cas de LHON restants sont 14484 ou 3460 mutations . Ceux qui ont perdu leur vision centrale en raison de LHON sont souvent désignés comme « affecté »; ceux qui ont un gène de mutation LHON mais sans perte de vision sont " . Transporteurs " Dans certains cas rares , certains patients ne connaissent une reprise significative de la vision . Ceci est plus susceptible de se produire si vous avez la mutation 14484 . Cependant, il est important de réaliser que vous n'irez pas complètement aveugle et votre vision périphérique vous permettra de mener une vie indépendante .

Environ 40 % des personnes atteintes de LHON n'ont pas d'antécédents familiaux de cette pathologie . Parce qu'une personne peut mener une mutation de l'ADN mitochondrial sans éprouver des signes ou des symptômes, il est difficile de prévoir quels membres d'une famille qui portent une mutation finiront par développer une perte de vision ou d'autres problèmes liés à LHON

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